Здоровье

В России у мальчика впервые обнаружена редкая мутация

Это непереносимость наркоза, при которой температура тела повышается до 42 градусов

Редкая мутация, приводящая к смерти от общего наркоза, впервые выявлена в России. Она связана с геном RYR1, изменения в котором запускают так называемую злокачественную гипертермию пациента прямо на операционном столе.

фото: pixabay.com

Как рассказал «МК» директор медико-генетического центра Валерий Ильинский, злокачественная гипертермия (или гиперметаболизм в мышцах) связана с резким повышением обмена веществ. Это одно из наиболее тяжелых осложнений, возникающих при общем наркозе, а именно при использовании галогенсодержащих летучих анестетиков или сукцинилхолина.

Мышцы пациента начинают неконтролируемо сокращаться, потребление кислорода растет, что приводит к истощению энергетических запасов, росту температуры и гибели мышечных клеток. Причем такая гипертермия не контролируется мозгом, как, например, при простуде, и столбик градусника может достигать 42º и выше. Погибшие мышечные клетки в кровотоке приводят к поражению многих органов, прежде всего почек. Без специализированной терапии это состояние в 80% случаев приводит к смерти пациента.

По статистике от злокачественной гипертермии (ЗГ) умирает примерно один из пяти тысяч пациентов, то есть десятки (!) человек ежегодно. Известно, что приводит к ЗГ мутация в гене RYR1. Ранее подобная мутация была описана в научной литературе, с указанием нескольких пациентов во Франции и США. И вот недавно она была впервые обнаружена и в России. Изменение в гене нашли у 11-летнего ребенка, родители которого решили обследовать его на имеющиеся мутации перед первой в жизни операцией с общим наркозом.

В настоящее время известен только один препарат, способный останавливать злокачественную гипертермию, развившуюся в ответ на применение общего наркоза, но он не зарегистрирован в нашей стране. Поэтому генетическая экспертиза и выявление опасной для жизни мутации перед операцией пока остается единственным средством избежать печальных последствий.

В США люди, которые являются носителем гена с предрасположенностью к злокачественной гипертермии, имеют татуировку на теле или носят с собой специальный брелок. Это информирует врача-анестезиолога о предрасположенности пациента к этому заболеванию в случае, если такой человек попадет в чрезвычайную ситуацию и будет без сознания. В ряде стран существуют регистры подобных семей. При необходимости хирургического вмешательства медики используют для наркоза другой препарат, например закись азота.

Источник